【肥厚性心肌病】肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种以心室壁异常增厚为特征的遗传性心脏病，尤其常见于左心室。该病可导致心脏泵血功能障碍、心律失常，甚至猝死。其病因多与基因突变有关，主要影响心肌细胞的结构和功能。
以下是对肥厚性心肌病的总结性内容，结合关键信息以表格形式呈现：
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肥厚性心肌病 |
| 英文名称 | Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) |
| 定义 | 心室壁非对称性增厚，影响心脏功能的一种遗传性心脏病 |
| 病因 | 多为基因突变引起，如MYH7、MYBPC3等 |
| 发病机制 | 心肌细胞异常增生、排列紊乱，导致心肌僵硬、收缩功能受损 |
| 流行病学 | 约1/500人患病，男女均可发病，青少年中猝死风险较高 |
二、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 呼吸困难 | 运动后或夜间出现，与心功能不全相关 |
| 胸痛 | 可能由心肌缺血或心室充盈异常引起 |
| 晕厥 | 多见于剧烈运动后，可能与心律失常有关 |
| 心悸 | 心律不齐或心动过速引起的主观感受 |
| 猝死 | 少数患者可能突发心脏骤停，尤其在年轻人中 |
三、诊断方法
| 项目 | 方法 | 说明 |
| 心电图（ECG） | 异常Q波、ST-T改变、左心室肥厚表现 | 有助于初步筛查 |
| 超声心动图（ECHO） | 显示心室壁厚度、流出道梗阻情况 | 最常用的诊断工具 |
| 心脏磁共振（CMR） | 精确评估心肌结构、纤维化程度 | 用于复杂病例 |
| 基因检测 | 检测致病基因突变 | 用于家族筛查和确诊 |
| 心导管检查 | 评估左心室压力及流出道梗阻 | 适用于严重病例 |
四、治疗方式
| 类型 | 方法 | 作用 |
| 药物治疗 | β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗凝药 | 缓解症状、预防血栓、改善心功能 |
| 手术治疗 | 室间隔切除术、酒精消融术 | 解除流出道梗阻，改善血流 |
| 介入治疗 | 左心室辅助装置（LVAD） | 用于终末期患者 |
| 生活管理 | 控制运动强度、定期随访、避免诱发因素 | 预防并发症、提高生活质量 |
五、预后与注意事项
| 项目 | 内容 |
| 预后 | 多数患者可长期稳定，但需密切监测；部分患者有猝死风险 |
| 风险因素 | 年轻人、家族史、严重梗阻、心律失常 |
| 生活建议 | 避免剧烈运动、保持情绪稳定、遵医嘱服药 |
| 家族筛查 | 建议一级亲属进行基因检测和超声检查 |
总结：
肥厚性心肌病是一种具有潜在危险性的遗传性心脏病，早期诊断和规范治疗至关重要。通过影像学、心电图、基因检测等多种手段可以实现精准诊断，而个体化的治疗方案则有助于改善患者生活质量并降低猝死风险。对于高危人群，家庭成员应积极参与筛查，做到早发现、早干预。
